La comunidad científica presentó un mapa actualizado de todo el ADN humano, desarrollo que podría ayudar a transformar radicalmente las investigaciones médicas.
Hace 20 años se publicó el genoma original, recreado a partir de la información genética de una persona. Si bien el paso constituyó una revolución científica, no alcanzó ni alcanza ahora para representar a la totalidad de la diversidad humana. Esta última versión del genoma fue bautizada como “pangenoma” ya que contiene la información genética de 47 personas, provenientes de África, América, Asia y Europa.
Eric Green, Director del Instituto de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland (EE.UU.), opinó que este desarrollo podría revolucionar los estudios médicos, llevando a la creación de nuevos medicamentos y tratamientos para un rango mucho más amplio de personas. “Esto representa un avance científico tremendo”, subrayó el experto, “un pangenoma que refleja la diversidad de la población humana les va a permitir a los científicos entender mejor cómo las variaciones genéticas influyen en la salud, las enfermedades, y nos impulsa hacia un futuro en el que la medicina lleve beneficios a todos”. En consonancia, Zamin Iqbal, investigador del Instituto Europeo de Bioinformática del LEBM, expresó: “Ampliar el rango de poblaciones presentes en el genoma de referencia humano reducirá un sesgo implícito de larga data en los estudios de genética humana. Los seres humanos son diversos, y es importante que nuestros métodos de análisis incorporen eso”.
Por su parte, la profesora Muzlifah Haniffa del Sanger Institute de Newcastle, Doctora en Dermatología e Inmunología, advirtió que no debería haber lugar para la malinterpretación: “La información genética sobre la diversidad debe usarse de manera responsable, y no prar brindar evidencia sobre las diferencias entre las razas, las cuales son un concepto creado por la sociedad”; “Tenemos que entender lo que muestra y, más importante que eso, lo que no muestra. Tenemos que asegurarnos de que no ocurra que se tome información de manera muy superficial para establecer características raciales falsas”.
En cuanto a las investigaciones actuales, el siguiente paso de los expertos es producir un pangenoma que contenga información genética de por lo menos 350 personas. Después de eso, los científicos que lideran el programa (en su mayoría de EE.UU.) planean aumentar más el número y la diversidad, trabajando con organizaciones de otros países, en lo que sería la fase dos del proyecto del genoma humano.
